Hereditäre und degenerative Krankheiten

Alzheimer'Syndrom
Die Alzheimer-Krankheit (AK) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die in ihrer häufigsten Form bei Personen über dem 65. Lebensjahr auftritt und für ungefähr 60 Prozent der weltweit etwa 24 Millionen Demenzerkrankungen verantwortlich ist.
Charakteristisch ist eine zunehmende Verschlechterung der kognitiven Leistungsfähigkeit, die in der Regel mit einer Abnahme der täglichen Aktivitäten, mit Verhaltensauffälligkeiten und neuropsychologischen Symptomen einhergeht. Bereits viele Jahre bevor erste klinische Symptome sichtbar werden, bilden sich im Gehirn des Betroffenen Plaques, die aus fehlerhaft gefalteten Beta-Amyloid-(A?-)Peptiden bestehen. Zusammen mit den Plaques sind Neurofibrillen, die sich in Form von Knäueln in den Neuronen ablagern, kennzeichnend (pathognomonisch) für die Erkrankung.
Morbus Alzheimer gehört zu den Tauopathien, da sich bei dieser neurodegenerativen Erkrankung fehlerhafte Tau-Proteine aus dem Zellkörper heraus an die Axone anlagern und nicht mehr zurück in den Zellkörper können und die Zellen bis zur Unfähigkeit hin einschränken.

Sonstige Krankheiten des Zentralsystems

Multiple Sklerose
„Multiple Sklerose“, ein Begriff aus dem Lateinischen, bedeutet „viele verhärtete Narben“. MS ist eine chronische Erkrankung des Zentralen Nervensystems (ZNS), sie befällt die Nervenbahnen im Gehirn und im Rückmark.
MS ist eine Autoimmunkrankheit: Körpereigene Abwehrkräfte zerstören irrtümlicherweise die Schutzhülle der Nervenfasern. Diese Schutzhülle, Myelinscheide genannt, sorgt dafür, dass alle Funktionsbefehle des Gehirns im Körper ankommen.
Bei MS wird die Schutzhülle durchlässiger und dann können weiße Blutkörperchen ins ZNS eindringen und dort die Nervenzellen angreifen. Dies führt zu Entzündungen, welche Vernarbungen sog. Plaques oder Läsionen hinterlassen.

Muskeldystrophie
Muskeldystrophien sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch Mutationen im Erbgut verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen.
Die progressiven Muskeldystrophien sind gekennzeichnet durch eine schleichend einsetzende und langsam fortschreitende Schwäche gewisser Muskelgruppen. Durch der Untergang der erkrankten Muskelfasern kommt es zu einem Schwund der Muskulatur, der sich als Atrophie manifestieren kann.

Spina bifida
Die Spina bifida ist eine embryonale Verschlussstörung im Bereich der Wirbelsäule. Sie gehört zu den so genannten Neuralrohrdefekten.
Unterschieden werden verschiedene Ausprägungen der Spina bifida.

• Spina bifida occulta Unter dem Begriff Spina bifida occulta werden alle Formen der spinalen Fehlbildung zusammengefasst, welche von Haut bedeckt sind. Der Begriff umfasst eine weites Spektrum an unterschiedlichen Formen, welche von einfachen knöchernen Bogenschlussstörungen, die ohne klinische Bedeutung sind, bis zu komplexen Fehlbildungen, welche auch das Rückenmark und seine Hüllen betreffen, reichen können. Meistens sind Veränderungen der Haut (zum Beispiel Behaarung, grübchenförmige Einziehung der Haut, Muttermale, Fettgewebsgeschwulste) über der Fehlbildung sichtbar. Im Weiteren sind einige repräsentative Formen aufgeführt.

• Spina bifida Cystica Bei der Spina bifida cystica ist auch das Rückenmark von der Fehlbildung betroffen. Durch den Spalt der Wirbelbögen treten die Rückenmarkshäute nach außen. Häufig sind die Lendenwirbel und Kreuzbeinwirbel von dieser Fehlbildung betroffen. Die vorgewölbten Rückenmarkshäute sind mit Nervenwasser gefüllt. Es ist möglich, dass die Zyste das reine Nervenwasser enthält, aber auch zusätzlich Rückenmarksgewebe und Nervenwurzeln enthalten sind.

• Spina bifida aperta - Myelomeningozele Ein Teil der spinalen Fehlbildung entsteht, wenn das Einfalten des Rückenmarks nicht stattfindet, und das Rückenmarksgewebe inklusive seiner Umhüllungen bei Geburt an der Körperoberfläche offen liegt (s.g. Myelomeningozele, Spina bifida aperta). Aus einer offenen spinalen Fehlbildung tritt regelhaft Nervenwasser (Liquor) aus. Aufgrund der Tatsachen, dass Rückenmarksgewebe an der Körperoberfläche exponiert ist und dass durch den Nervenwasseraustritt eine Verbindung zu den inneren Nervenwasserräumen mit der Gefahr einer Meningitis besteht, sollten alle Kinder, die mit einer offenen spinalen Fehlbildung geboren werden, so schnell wie möglich operiert werden. Gegenwärtig wird in einer kontrollierten Studie die Möglichkeit einer pränatalen Versorgung von Myelomeningozelen abgeklärt.