Genetische Erkrankungen - Syndrom
Down-Syndrom
(Cfr. Il Sorriso Das Lächeln Bozen)Das Down Syndrom (herrührend vom Namen des Arztes Dr. Langdon Down, der es 1866 erstmals als solches erkannte) oder die Trisomie 21 bezeichnet eine genetische Sonderstellung die charakterisiert ist durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21; So kommt es, dass die Zellen anstatt aus 46 aus 47 Chromosomen bestehen.
Die Folge dieser chromosomalen Veränderung ist eine Form der Behinderung, die einen sehr variablen Auswirkungsgrad auf die geistige, körperliche und motorische Entwicklung hat.
Mukoviszidose - Cystische Fibrose
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